Uitzending Gemist

Metabole ziekten zijn slopers, meer onderzoek nodig



De uitzending staat in het teken van metabole ziekten. Vrijwel niemand weet wat dit zijn, toch vormen ze een van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn ruim 10.000 gezinnen met één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. De impact van een metabole ziekte is enorm. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Onder meer Metakids ambassadeur Dieuwertje Blok is te gast. Bij haar komt een metabole ziekte voor in de familie. Ook kinderarts dr. Sabine Fuchs en schrijfster Suzan Hilhorst schuiven aan in de studio. Suzan verloor twee dochtertjes aan een metabole ziekte. Metabole ziekten vormen een grote groep van meer dan 1000 verschillende ziektevarianten. Wat ze allemaal gemeen hebben: bij alle kinderen is er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt deze niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen onvoldoende opneemt of afvalstoffen onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek. In plaats van opgroeien, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van de kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar ook epilepsie en verlies van spierkracht komen voor. De meeste kinderen overlijden jong. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben. We laten een portret van de 13-jarige Vera Poos zien. Haar ouders kregen, al toen ze een baby was, te horen dat ze een metabole ziekte heeft. Eerst kon Vera nog lopen, bewegen en plezier maken, inmiddels is ze doof, bijna blind en kan ze nauwelijks nog bewegen. "Mijn kleine meisje heeft zo veel op moeten geven. Haar beetje zelfstandigheid, haar vermogen om duidelijk te maken wat ze wil: ze is het allemaal kwijt. Het verscheurt me van verdriet", vertelt Anja Poos, Vera's moeder. Ook in de uitzending een portret van Charo en Djavi, de twee jongste kinderen van Cisca van der Sloot. Zij hebben beiden een metabole ziekte en zijn inmiddels lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er bestaat geen enkele behandeling voor hun aandoening. Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 14, metabole ziekten gescreend. Maar dat zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelingsmogelijkheden.

Bron: MAX

Recente uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tijd Voor Max

Tijd Voor Max

We leren de mens achter Partij voor de Dieren-lijsttrekker Esther Ouwehand kennen. * Maarten van Rossem is actiever dan ooit. Naast een eigen tijdschrift, een podcast en verschi ...

06-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Kwf Kankerbestrijding

Kwf Kankerbestrijding

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

04-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Wilde België

Het Wilde België

Arthur Japin is genomineerd voor de NS Publieksprijs 2023 met zijn boek Wat stilte wil. * Pim Niesten en Dick Harrewijn hebben drie jaar lang gewerkt aan de natuurfilm Onze Natu ...

03-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - In Het Teken Van Kwf Kankerbestrijding

In Het Teken Van Kwf Kankerbestrijding

Uitzending volledig in het teken van KWF Kankerbestrijding. In Nederland krijgt een op de twee mensen in zijn of haar leven de diagnose kanker. Carla van Gils van KWF Kankerbest ...

02-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Wereld Over Met Een Zeilboot

De Wereld Over Met Een Zeilboot

Er komt een nieuw seizoen van de spelshow Casino Royaal. Kees Tol presenteert het programma, waarbij de deelnemers kans maken op 100.000 euro. * Mariska Woertman zeilde vier jaa ...

01-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tweede Seizoen Van Maud & Babs Gaat Van Start

Tweede Seizoen Van Maud & Babs Gaat Van Start

We leren de mens achter ChristenUnie-lijsttrekker Mirjam Bikker kennen. * De serie Maud & Babs krijgt een vervolg. Hoofdrolspelers Georgina Verbaan en Rifka Lodeizen blikken ...

31-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Biografie Over Beatles-gitarist George Harrison

Biografie Over Beatles-gitarist George Harrison

Dick de Vos heeft het boek Canon van de Nederlandse natuur samengesteld. In het boek worden vijftig karakteristieke soorten planten en dieren beschreven. * Henkjan Smits over de ...

30-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie

Compilatie

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

28-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Werkgevers Maken Zich Zorgen Om Mantelzorgende Medewerkers

Werkgevers Maken Zich Zorgen Om Mantelzorgende Medewerkers

Herman Koch is genomineerd voor de NS Publieksprijs met zijn boek Het Koninklijk Huis. * Fulltime werken én mantelzorger zijn; het tv-programma Pointer duikt in die combi ...

27-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Schaatsseizoen Gaat Beginnen

Het Schaatsseizoen Gaat Beginnen

Het schaatsseizoen gaat weer beginnen. Met schaatscoach Jillert Anema blikken we vooruit. * Hoe belangrijk zijn darmbacteriën voor een gezond brein? Iris Sommer heeft er ee ...

26-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Meest bekeken uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Jenny Arean En Kleindochter Jente

Jenny Arean En Kleindochter Jente

Zangeres en actrice Jenny Arean is te gast. Op 26 maart 2017 was de laatste show van haar tour met Marijn Brouwers in het Concertgebouw. Hoe kijkt ze hierop terug? Bij ons aan ...

28-03-2017

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Nieuwe Land

Het Nieuwe Land

Door onderzoek naar haar eigen familiegeschiedenis kwam journaliste Eva Vriend uit bij het ontstaan van Flevoland. En te gast Kim Pieters. In de jaren 50 wilden tienduizenden me ...

10-01-2013

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Beste Van Tijd Voor Max

Het Beste Van Tijd Voor Max

Evert ten Napel, slager Gerard Zwetsloot, Myrna Goossen, Willem van Hanegem, Miny van der Zande en Geert-Jan en Carry Knoops. De leukste fragmenten! In deze aflevering van Tijd ...

09-05-2013

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie

Compilatie

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

28-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Verliefd, Verloofd, Getrouwd, Gescheiden... Opnieuw Getrouwd?

Verliefd, Verloofd, Getrouwd, Gescheiden... Opnieuw Getrouwd?

Michiel Servaes is de directeur van Oxfam Novib. Hij komt net terug uit Turkije. * Annemarie en Arnoud waren getrouwd maar scheidden uiteindelijk. Toch zijn ze nu weer bij elkaa ...

14-02-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Seizoen 3 Van De Serie Undercover

Seizoen 3 Van De Serie Undercover

De burgemeester van Valkenburg aan de Geul Daan Prevoo en Clemence Ross van het Nationaal Rampenfonds maken de balans op van de inzamelingsactie n.a.v. de overstromingen in Zuid ...

24-11-2021

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Hoge Veluwe

De Hoge Veluwe

De hele week zendt Tijd voor MAX uit vanuit Het Nationale Park De Hoge Veluwe! Vandaag met Peter van Uhm, Paul Rem, meesterbakker Rutger en Reinier van den Berg. Ons koningshuis ...

02-09-2013

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

23-09-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Ziekte Van Lyme

Ziekte Van Lyme

Wanneer u wordt gebeten door een teek, kunt u de Ziekte van Lyme krijgen. Onze vaste huisarts Ted van Essen praat ons bij. En Bart Chabot is te gast. Heeft u een heerlijke bosw ...

07-04-2009

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Een Droom Verwerkt In Een Boek

Een Droom Verwerkt In Een Boek

Ted van Essen zet zich in om de Nederlanders winterklaar te maken. Wat hij hier precies mee bedoelt komt hij uitleggen. * Daphne Deckers en Joey Holthaus over het boek Vrienden ...

05-09-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

© 2024 - UITZENDINGGEMIST.NET