Uitzending Gemist

Metabole ziekten zijn slopers, meer onderzoek nodig



De uitzending staat in het teken van metabole ziekten. Vrijwel niemand weet wat dit zijn, toch vormen ze een van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn ruim 10.000 gezinnen met één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. De impact van een metabole ziekte is enorm. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Onder meer Metakids ambassadeur Dieuwertje Blok is te gast. Bij haar komt een metabole ziekte voor in de familie. Ook kinderarts dr. Sabine Fuchs en schrijfster Suzan Hilhorst schuiven aan in de studio. Suzan verloor twee dochtertjes aan een metabole ziekte. Metabole ziekten vormen een grote groep van meer dan 1000 verschillende ziektevarianten. Wat ze allemaal gemeen hebben: bij alle kinderen is er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt deze niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen onvoldoende opneemt of afvalstoffen onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek. In plaats van opgroeien, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van de kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar ook epilepsie en verlies van spierkracht komen voor. De meeste kinderen overlijden jong. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben. We laten een portret van de 13-jarige Vera Poos zien. Haar ouders kregen, al toen ze een baby was, te horen dat ze een metabole ziekte heeft. Eerst kon Vera nog lopen, bewegen en plezier maken, inmiddels is ze doof, bijna blind en kan ze nauwelijks nog bewegen. "Mijn kleine meisje heeft zo veel op moeten geven. Haar beetje zelfstandigheid, haar vermogen om duidelijk te maken wat ze wil: ze is het allemaal kwijt. Het verscheurt me van verdriet", vertelt Anja Poos, Vera's moeder. Ook in de uitzending een portret van Charo en Djavi, de twee jongste kinderen van Cisca van der Sloot. Zij hebben beiden een metabole ziekte en zijn inmiddels lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er bestaat geen enkele behandeling voor hun aandoening. Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 14, metabole ziekten gescreend. Maar dat zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelingsmogelijkheden.

Bron: MAX

Recente uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tijd Voor Max

Tijd Voor Max

We leren de mens achter Partij voor de Dieren-lijsttrekker Esther Ouwehand kennen. * Maarten van Rossem is actiever dan ooit. Naast een eigen tijdschrift, een podcast en verschi ...

06-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Kwf Kankerbestrijding

Kwf Kankerbestrijding

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

04-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Wilde België

Het Wilde België

Arthur Japin is genomineerd voor de NS Publieksprijs 2023 met zijn boek Wat stilte wil. * Pim Niesten en Dick Harrewijn hebben drie jaar lang gewerkt aan de natuurfilm Onze Natu ...

03-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - In Het Teken Van Kwf Kankerbestrijding

In Het Teken Van Kwf Kankerbestrijding

Uitzending volledig in het teken van KWF Kankerbestrijding. In Nederland krijgt een op de twee mensen in zijn of haar leven de diagnose kanker. Carla van Gils van KWF Kankerbest ...

02-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Wereld Over Met Een Zeilboot

De Wereld Over Met Een Zeilboot

Er komt een nieuw seizoen van de spelshow Casino Royaal. Kees Tol presenteert het programma, waarbij de deelnemers kans maken op 100.000 euro. * Mariska Woertman zeilde vier jaa ...

01-11-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tweede Seizoen Van Maud & Babs Gaat Van Start

Tweede Seizoen Van Maud & Babs Gaat Van Start

We leren de mens achter ChristenUnie-lijsttrekker Mirjam Bikker kennen. * De serie Maud & Babs krijgt een vervolg. Hoofdrolspelers Georgina Verbaan en Rifka Lodeizen blikken ...

31-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Biografie Over Beatles-gitarist George Harrison

Biografie Over Beatles-gitarist George Harrison

Dick de Vos heeft het boek Canon van de Nederlandse natuur samengesteld. In het boek worden vijftig karakteristieke soorten planten en dieren beschreven. * Henkjan Smits over de ...

30-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie

Compilatie

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

28-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Werkgevers Maken Zich Zorgen Om Mantelzorgende Medewerkers

Werkgevers Maken Zich Zorgen Om Mantelzorgende Medewerkers

Herman Koch is genomineerd voor de NS Publieksprijs met zijn boek Het Koninklijk Huis. * Fulltime werken én mantelzorger zijn; het tv-programma Pointer duikt in die combi ...

27-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Schaatsseizoen Gaat Beginnen

Het Schaatsseizoen Gaat Beginnen

Het schaatsseizoen gaat weer beginnen. Met schaatscoach Jillert Anema blikken we vooruit. * Hoe belangrijk zijn darmbacteriën voor een gezond brein? Iris Sommer heeft er ee ...

26-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Meest bekeken uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Jenny Arean En Kleindochter Jente

Jenny Arean En Kleindochter Jente

Zangeres en actrice Jenny Arean is te gast. Op 26 maart 2017 was de laatste show van haar tour met Marijn Brouwers in het Concertgebouw. Hoe kijkt ze hierop terug? Bij ons aan ...

28-03-2017

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Willie Wartaal Gaat De Theaters In

Willie Wartaal Gaat De Theaters In

Willie Wartaal gaat de theaters in. * Hoogleraar gerontologie Andrea Maier vertelt over gezond ouder worden. * Diana Kuip is sportjournalist en kruipt wekelijks achter de podcas ...

07-02-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Oogfonds

Oogfonds

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

28-01-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Jan De Hoop Stopt Bij Het Ontbijtnieuws

Jan De Hoop Stopt Bij Het Ontbijtnieuws

Wie in juni een boek koopt, krijgt het boek Zonnegloren cadeau: een bundel van de tien mooiste verhalen, uitgekozen door Matthijs van Nieuwkerk. Een van die verhalen is het verh ...

01-06-2022

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie 11 T/m 15 April

Compilatie 11 T/m 15 April

Compilatie van fragmenten van de afgelopen week.

16-04-2022

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Boekenrubriek Met Erik Dijkstra

Boekenrubriek Met Erik Dijkstra

Welke boeken leest Erik Dijkstra graag en zijn belangrijk voor hem? * Sophie Hilbrand is terug met een nieuw seizoen van Opstandelingen. In het programma volgt ze burgers die de ...

03-06-2021

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Hoe Gaat Het Met Onze Natuur?

Hoe Gaat Het Met Onze Natuur?

Het programma Het Familiediner bestaat als sinds 2000, maar is nog steeds nodig. Bij ons Bert van Leeuwen, onlosmakelijk aan het programma verbonden. * Robèrt van Beckhov ...

15-01-2021

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tijd Voor Max Oudejaarsshow

Tijd Voor Max Oudejaarsshow

In de feestelijk studio ontvangen we André van Duin. Met hem blikken we terug op zijn succesvolle debuut als presentator van 'Heel Holland Bakt'. Ook sportpres ...

31-12-2016

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tijd Voor Max

Tijd Voor Max

Aandacht voor uiteenlopende onderwerpen, zoals gezondheid en preventie, consumenten, lifestyle en maatschappelijke, actuele kwesties. Dagelijks is er een (bekende) gast van de d ...

27-10-2009

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Brieven Aan Vincent Van Gogh

Brieven Aan Vincent Van Gogh

Kemal Rijken kijkt in zijn nieuwe boek terug op de ontwikkelingen en uitdagingen in de afgelopen 80 jaar van de Europese monarchieën. * Hannah van Tassel heeft de documenta ...

02-10-2023

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

© 2024 - UITZENDINGGEMIST.NET